Penyakit Krabbe (KRAB-bee-uh), juga dikenal sebagai neonatal grabber adalah penyakit bawaan yang merusak lapisan pelindung luar (myelin) pada sel-sel saraf di dalam sistem saraf pusat dan di bagian tubuh lainnya.
Dalam semua kasus Penyakit Krabbe, gejala dan manifestasi penyakit ini muncul dalam waktu yang hampir bersamaan, umumnya dari enam hingga sembilan bulan. Ketika pertama kali terjadi pada bayi dan anak kecil, gejala dan manifestasi kondisi biasanya berkembang dalam enam bulan, sementara dalam banyak kasus, kondisi ini dapat berkembang di kemudian hari, berkembang di kemudian hari dan berlanjut ke tahap yang lebih parah. Ketika pertama kali terjadi pada orang tua, gejala dan perkembangan kondisi bisa sangat tertunda.
Penyebab Penyakit Krabbe belum diketahui. Diduga bahwa faktor genetik yang terkait dengan jenis penyakit ini, seperti tidak adanya gen yang bertanggung jawab atas enzim yang disebut delta-7-desaturase, merupakan akar dari perkembangan penyakit ini.
Seperti yang disebutkan sebelumnya, Penyakit Krabbe terutama memengaruhi sistem saraf, tetapi otak juga dapat terpengaruh. Dalam kasus yang parah dari penyakit ini, telah terlihat mempengaruhi otak, menyebabkan kehilangan ingatan, kemunduran mental, gangguan pengambilan keputusan, dan kesulitan dalam berpikir secara kreatif atau logis.
Ada beberapa jenis Penyakit Krabbe. Beberapa di antaranya melibatkan jalur neurologis tertentu di sistem saraf pusat yang menjadi rusak karena adanya protein tertentu, daktin. Jenis gejala KRAH lainnya termasuk keterlambatan perkembangan yang parah pada bayi, gangguan kognitif yang parah pada orang dewasa, gangguan penglihatan pada orang dewasa paruh baya, dan kejang.
Meskipun tidak ada pengobatan yang ditemukan untuk Penyakit Krabbe, ada beberapa kemajuan yang dibuat dalam mendiagnosisnya. Deteksi dan diagnosis dini sangat penting untuk mencegah berkembangnya komplikasi lebih lanjut. Selain itu, penggunaan obat-obatan dan pengobatan seperti Riluzan dan paclitaxel telah menunjukkan hasil yang menjanjikan untuk mengurangi gejala dan menghidupkan kembali penderitaan dari banyak bayi yang terkena kondisi ini.
Gejala KRAH sudah bisa dilihat pada anak usia dini. Penyakit ini paling sering terjadi pada bayi dan anak kecil, meskipun ada laporan tentang kondisi yang terjadi pada orang dewasa juga.
Gejala juga dapat terjadi pada orang dewasa yang lebih tua, meskipun gejala ini dapat terjadi di kemudian hari selama perjalanan penyakit. Namun, pada tahap selanjutnya, mungkin ada gejala yang terbatas. Pasien yang menderita Penyakit Krabbe di tahun-tahun berikutnya telah melaporkan gangguan pendengaran, gangguan penglihatan, kelemahan otot, kesulitan berpikir, dan gangguan kognitif dan perilaku.
Ada juga beberapa pasien yang melaporkan bahwa mereka tidak mengalami gejala sama sekali.
Diagnosis Penyakit Krabbe dimungkinkan melalui pemberian cairan tulang belakang dan / atau pemeriksaan sinar-X. Pencitraan MRI, tes darah, dan pemeriksaan fisik juga dapat dilakukan untuk menyingkirkan penyebab yang mendasari penyakit ini. Tes-tes ini akan membantu memastikan apakah penyakit itu memang ada dan untuk menentukan patofisiologi yang tepat. Anamnesis dan pemeriksaan fisik secara menyeluruh sangat penting untuk menentukan apakah pasien menderita Penyakit Krabbe.
Perawatan KRAH melibatkan berbagai pilihan tergantung pada stadium penyakit dan apakah sudah berkembang ke stadium yang lebih lanjut. Pilihan ini melibatkan obat anti-kejang, dan dalam kasus yang parah, pembedahan mungkin diperlukan untuk mengobati kejang. Obat anti-kejang yang digunakan untuk mengobati Penyakit Krabbe paling efektif pada tahap awal penyakit, sedangkan pembedahan biasanya diperlukan setelah gejala berkembang ke tahap yang lebih serius.
Ada beberapa obat anti-kejang yang efektif, yang dapat diberikan secara oral dan dalam semprotan hidung. Obat anti-kejang, seperti Neurontin, Tegretol, dan Xenon diketahui efektif pada tahap awal kondisi dan paling sering digunakan untuk bayi dengan bentuk KRAH ringan hingga sedang. di tahap selanjutnya.
Dalam kasus yang lebih parah, obat neuroleptik digunakan untuk mengobati kejang dan cerebral palsy pada orang dewasa. Selain itu, obat-obatan tertentu seperti Lamictal digunakan untuk mengobati kejang dan kerusakan otak yang terkait dengan kondisi ini. Pembedahan juga dapat digunakan untuk mengobati pasien tertentu dari penyakit ini, tetapi hal ini umumnya disediakan untuk pasien yang gejalanya sangat parah sehingga penggunaan obat tidak berhasil atau mereka yang tidak merespons pengobatan konvensional dengan baik.
Obat-obatan yang membantu memperbaiki gejala KRAH termasuk beta-blocker, antikonvulsan, dan antidepresan. Beberapa dokter menggunakan imunomodulator untuk mengobati gejala ini. Obat anti-kejang seperti Lamictal dan Tegretol juga dapat digunakan untuk individu yang gejalanya telah berkembang ke tahap yang lebih parah.